DIAGNÓSTICO Y PRIMERA NOTICIA

Primeros momentos

Los primeros momentos tras conocer que el hijo esperado o el que acaba de nacer tiene síndrome de Down son sin duda momentos complicados para todas las familias. Los padres suelen vivir un shock inicial, acompañado de un profundo malestar e incertidumbre y una preocupación por cómo este hecho afectará su futuro.

Es habitual que la intensidad de las emociones que afloran hagan prácticamente imposible asimilar la información que el profesional médico comunica a los padres.

Por ello, es aconsejable ofrecer a los padres unos momentos para la expresión de sus miedos, o para que formulen las preguntas que se estén planteando. Es habitual que se produzca una reacción emotiva inmediata: llantos, gritos o expresiones de rechazo. Es importante permitir que los padres expresen sus sentimientos, sean cuales sean.

Las preguntas que hagan serán una guía para el profesional que podrá, en base a lo que se demande de él, ofrecer más información o invitarles a una visita posterior para responder a nuevas dudas que puedan surgir en los días posteriores a la primera noticia.

Cuando el médico ha satisfecho todos estos requerimientos, la responsabilidad de tomar una decisión y sus consecuencias corresponde a los padres.

En el caso de diagnóstico prenatal, los profesionales deben de ser capaces de aportar a la mujer toda la información que necesite para que ésta pueda decidir sobre la conveniencia de realizarse cualquier tipo de prueba, valorando los beneficios y riesgos que cada una comporta. La mujer debe conceder autorización para someterse a dichas pruebas, por mínimamente invasivas que sean, solo después de comprender qué tipo de información le aportarán y cuáles serán sus opciones después de conocer los resultados.

Antes de someterse a una prueba prenatal cuya finalidad sea establecer o descartar el diagnóstico del síndrome de Down o de tomar una decisión sobre seguir adelante con un embarazo con un diagnóstico confirmado, sería conveniente contar con toda la información disponible. También es aconsejable tomar contacto con otros padres que hayan vivido esta experiencia, por lo que sería muy positivo que se diesen la oportunidad de visitar la asociación con síndrome de Down más cercana a su domicilio, donde responderán a sus dudas y podrán conocer más acerca de las personas con síndrome de Down.

El visionado del video «El regalo de Sofía» (contenido en este apartado) os ayudará a entender que los sentimientos de estos primeros momentos son muy habituales en las familias y que es normal que os sintáis desorientados tras conocer que el bebé tiene síndrome de Down.

El diagnóstico antes del parto

Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de Down. En primer lugar, hacen un cribado (análisis de sangre de la madre y ecografía del bebé) para determinar el riesgo de síndrome de Down. Con los resultados y atendiendo a la edad materna, establecen un cálculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un diagnóstico certero se requerirán pruebas concluyentes adicionales. La prueba de diagnóstico más común y con un resultado más fiable es la amniocentesis. Recientemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la amniocentesis y que resultan bastante costosas (entre 700 y 900 euros en la actualidad), pero son menos invasivas, ya que se realizan mediante una extracción de sangre de la madre, lo que permite realizar un análisis genético de las células del feto.

Pruebas médicas

En el primer trimestre del embarazo se realiza un cribado que incluye el examen ecográfico, prestando especial atención al pliegue cutáneo del cuello del feto. Puedes comprobar cómo es un estudio del pliegue nucal gracias a este vídeo. También se realiza un análisis de sangre de la madre en el que se analiza la fracción beta de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). En el segundo trimestre se realizan diferentes análisis de sangre a la madre (pueden variar los protocolos entre unos centros y otros), determinando la alfafetoproteina (AFP), el estriol libre, la coriónica humana (hCG) total o, con menor frecuencia, la inhibina A. Es lo que conocemos como triple o cuádruple screening. Además, en esta fase los datos ecográficos son más completos. Ninguna de estas pruebas conlleva riesgo de aborto. Los resultados obtenidos se combinan con la edad materna y la semana de gestación para cuantificar las probabilidades de que el hijo concebido tenga síndrome de Down. Es decir, estas pruebas ofrecen indicios de riesgo pero no diagnostican el síndrome de Down.

¿Qué es la amniocentesis?

Es una prueba médica que se realiza alrededor de la semana dieciséis del embarazo. Consiste en el análisis de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down.

Otra posible prueba es la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto. Ambas pruebas implican cierto riesgo de aborto espontáneo, mayor en la BVC, por lo que se realizan únicamente a aquellas embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran un alto riesgo de que el feto tenga síndrome de Down.

El diagnóstico después del parto

El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado definitivo de identificación de síndrome de Down. El resultado de estas pruebas suele recibirse al cabo de varios días.

Los sentimientos

Cada persona es diferente y afronta las situaciones de una manera única. Sin embargo, es común que al conocer que el bebé ha nacido con una discapacidad los sentimientos sean muy intensos y que los padres experimenten, incluso, sentimientos contradictorios. Las familias que han pasado por esa experiencia describen esos momentos como muy traumáticos.

Es normal sentirse desorientado, no poder creer lo que os acaban de comunicar, pensar en posibles causas e incluso sentir culpabilidad de algo que se hizo o se dejó de hacer, y un rechazo hacia uno mismo por la forma en la que se asume la noticia. Es normal y debéis permitiros sentir tristeza y rabia. Expresar libremente todo esto sea quizás la mejor forma de enfrentar la situación.

Es aconsejable que pese a la sensación de urgencia os toméis el tiempo para informaros y valorar las opciones de que disponéis.

Muchos padres encuentran apoyo y orientación en sus médicos, en su familia y amigos y también en las asociaciones de personas con síndrome de Down. Establecer contacto con la realidad cotidiana de estas personas y escuchar sus experiencias puede ofrecer un punto de vista que ayude en unos momentos tan difíciles.

Sentimientos encontrados

No es mejor ni más correcto sentirse de una forma u otra. La aceptación de lo que sentís es una parte de este proceso que no puede ser acelerado a pesar de las ganas que tengáis de superarlo. Los estados de ánimo por los que pasaréis variarán desde la tristeza, negación, culpabilidad, rabia, frustración, hiperactividad o depresión, hasta la alegría y aceptación, y podrán regresar pasado un tiempo. No os desalentéis, es normal que esto suceda.

Tristeza: Algunos padres pasan un proceso de duelo porque el hijo soñado y esperado no va a nacer. Poco a poco, van aceptando al bebé, gracias al contacto y a su demanda de cuidados y cariño. El sentimiento de tristeza puede volver más adelante, incluso cuando penséis que está superado, pero se irá difuminando con el tiempo y un día, quizás antes de lo que esperáis, comenzaréis a disfrutar plenamente de vuestro hijo.

Negación: Es una de las reacciones más comunes. Sentir que este problema no está ocurriendo (“esto no me puede pasar a mí»), es un recurso psicológico que os permite tomaros un tiempo antes de ser capaces de afrontar la situación real.

Culpabilidad: No olvidéis nunca que el hecho de que vuestro hijo nazca con síndrome de Down no es culpa vuestra ni está condicionado por factores externos o ambientales. Esta alteración genética se produce de forma aleatoria en 1 de cada 600-700 concepciones que se producen en el mundo.

Rabia y frustración: “¿Por qué me ha tocado a mí?” Los sentimientos de rabia o frustración son también muy comunes. Se aliviarán conforme vaya transcurriendo el tiempo y seáis conscientes de que vuestra energía y optimismo son vitales para el desarrollo y bienestar de vuestro bebé.

Depresión: Si el sentimiento de pena es muy fuerte y os sentís desamparados y abrumados por esta situación, es posible que se produzca una depresión. En este caso es conveniente buscar la ayuda de un psicólogo o experto que os oriente. La familia y vuestra pareja serán también puntos de apoyo fundamentales para superarlo.

Hiperactividad: Otra reacción frecuente en muchos padres es la de ocuparse en multitud de tareas para no afrontar sus sentimientos. Internet ofrece una fuente inagotable de datos que pueden ser excesivos para los primeros momentos. Dedicar todo vuestro tiempo y energía a recabar información acabará agotándoos, por lo que os conviene continuar con vuestra rutina: pasear, ir al cine, cenar con amigos o viajar os ayudará en este proceso.

Alivio y alegría: Superado el desconcierto inicial y con la asesoría de otros padres o expertos, podréis sentir cierto alivio al conocer las aptitudes y posibilidades de las personas con esta discapacidad, así como alegría por la nueva vida que esperáis.

Aceptación: Pasado un tiempo asumiréis la nueva situación y estaréis en condiciones de disfrutar de vuestro bebé. Vuestra actitud positiva y creativa para ofrecer al niño diferentes oportunidades de aprendizaje serán básicos para su desarrollo y bienestar.

¿Qué pasa si no quiero tener a mi bebé?

La legislación española prevé la posibilidad de interrumpir el embarazo antes de la semana 22 de gestación cuando se ha confirmado el diagnóstico de síndrome de Down. Asimismo, tal y como sucede en cualquier nacimiento, el bebé puede ser dado en adopción.

Down España ha desarrollado el programa Padres que Acogen que desde el año 2008 ofrece la oportunidad a familias de adoptar a un menor con síndrome de Down. Puedes leer algunos testimonios de padres adoptivos que han participado en este enlace.